결절성 경화증, 장기에 양성 종양(결절) 생기는 희귀 유전 질환(원인, 증상)

 

결절성 경화증, 장기에 양성 종양(결절) 생기는 희귀 유전 질환(원인, 증상)

 

 

결절성 경화증이란?

결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 다양한 장기에 양성 종양(결절)이 형성되는 희귀 유전 질환으로, 이 질환은 뇌와 피부, 심장, 신장, 폐 등 여러 기관에 영향을 미치며, 신경계 증상과 함께 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 발작 등의 신경학적 문제가 동반될 수 있는 것이 특징이다. 결절성 경화증은 전 세계적으로 약 6,000명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 유전적 원인으로 인해 가족 내에서도 나타날 수 있다.

 

결절성 경화증은 TSC1 유전자(9번 염색체)와 TSC2 유전자(16번 염색체)의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 두 유전자는 세포 성장과 증식을 조절하는 단백질(하멜린, 투베린)을 생성하는 역할을 하는데, 돌연변이가 발생하면 세포 증식이 제대로 조절되지 않아 양성 종양이 생길 가능성이 높아진다. 이러한 특성 때문에 결절성 경화증은 신경피부증후군으로 분류되며, 다양한 피부 병변과 신경학적 증상이 함께 나타난다.

 

현재까지 결절성 경화증을 완치할 수 있는 치료 방법은 없다. 하지만 조기 진단과 맞춤형 치료를 통해 증상을 관리할 수 있다. 이 글을 통해서는 결절성 경화증의 원인과 주요 증상, 진단 방법, 치료법에 대해 자세히 알아보고자 한다.

 

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목차

 

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1. 결절성 경화증 원인과 유전적 요인

결절성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 두 유전자는 정상적인 세포 성장과 발달을 조절하는 기능을 하는데, 돌연변이가 발생하면 mTOR(mammalian target of rapamycin) 경로가 과도하게 활성화되어 세포가 비정상적으로 증식하게 된다.

 

1. TSC1 유전자 돌연변이

• 9번 염색체에 위치하며, 하멜린(Hamartin) 단백질을 생성하는 역할.
• 전체 결절성 경화증 환자의 약 20~30%에서 발견.
• 비교적 증상이 덜 심한 경향이 있음.

 

2. TSC2 유전자 돌연변이

• 16번 염색체에 위치하며, 투베린(Tuberin) 단백질을 생성하는 역할.
• 전체 환자의 약 60~70%에서 돌연변이가 발견.
• TSC1 유전자 돌연변이보다 증상이 더 심각한 경우가 많음.

 

결절성 경화증은 상염색체 우성 유전으로 부모 중 한 명이 돌연변이를 가지고 있다면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있지만, 전체 환자의 약 3분의 2는 가족력이 없는 산발적 돌연변이에 의해 발생한다. 이러한 경우 부모가 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않더라도 아이가 결절성 경화증을 진단받을 수 있다.

 

 

2. 결절성 경화증 주요 증상

결절성 경화증은 환자마다 증상의 심각도가 다르게 나타날 수 있으며, 영향을 받는 장기에 따라 다양한 증상이 발생한다. 대표적인 증상은 아래와 같다.

 

1. 신경계 증상

• 간질 발작: 전체 환자의 약 80~90%에서 발작이 발생하며, 신생아 시기에 영아 연축(Infantile Spasms) 형태로 나타나는 경우가 많음.
• 지적 장애 및 학습 장애: 일부 환자는 정상적인 지능을 가질 수 있지만, 약 50% 이상이 지적 장애를 동반.
• 자폐 스펙트럼 장애(ASD): 환자의 약 40~50%가 자폐 증상을 보이며, 사회적 상호작용에 어려움을 겪음.

 

2. 피부 병변

• 백색 반점: 출생 후 피부에 하얀 반점이 나타나는 것이 특징적.
• 섬유종: 이마나 얼굴에 붉거나 살색의 결절이 발생할 수 있음.
• 샤그린 패치: 허리나 등에 거친 오렌지 껍질 같은 질감의 병변이 나타남.

 

3. 심장, 신장, 폐 병변

• 심장(심장 횡문근종): 신생아기 심장 초음파에서 종양이 발견될 수 있음.
• 신장(신장 혈관근지방종): 신장에 양성 종양이 생겨 출혈이나 신부전을 유발할 수 있음.
• 폐(림프관평활근종증): 여성 환자에서 주로 발생하며, 폐 기능 저하 및 호흡 곤란을 유발할 수 있음.

 

 

3. 결절성 경화증 진단 및 치료 방법

1. 진단 방법

결절성 경화증은 임상 증상과 영상 검사를 통해 진단할 수 있으며, 유전자 검사가 확진에 도움이 된다.

 

• MRI 및 CT 스캔: 뇌, 신장, 폐 등에 결절이 있는지 확인.
• 심장 초음파: 신생아의 경우 심장 종양 여부를 검사.
• 유전자 검사: TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이를 확인하여 확진.

 

2. 치료 및 관리 방법

현재까지 결절성 경화증을 완치할 수 있는 치료 방법은 없다. 하지만 증상을 조절하는 치료 방법이 개발되어 있다.

 

• 간질 발작 치료: 항경련제(비가바트린, 레비티라세탐 등)를 사용하여 발작을 조절.
• mTOR 억제제(라파마이신 계열): 에베로리무스(Everolimus) 등의 약물이 세포 성장을 조절하여 신장 종양, 폐 병변, 신경학적 증상을 완화하는 데 도움.
• 신장 및 폐 관리: 종양 크기가 크면 수술이나 혈관색전술을 고려할 수 있음.
• 신경발달 치료: 자폐 스펙트럼 장애 및 지적 장애 치료를 위해 언어 치료, 행동 치료 등이 필요.

 

 

조기 진단과 지속적인 관리가 중요

결절성 경화증은 희귀한 유전 질환이지만, 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 특히 간질 발작 조절과 신장, 폐 등의 종양 관리가 중요한 치료 목표가 된다. 최근 유전자 치료 및 mTOR 억제제 연구가 활발히 진행되면서 더 효과적인 치료 방법이 개발될 가능성이 높아지고 있다.

 

결절성 경화증 환자들은 지속적인 의료적 관리가 필요하며, 정기적인 검진을 통해 질환의 진행을 모니터링해야 한다. 또한 가족 및 사회적 지원이 중요한 만큼, 환자와 보호자가 질환에 대한 충분한 정보를 가지고 적극적으로 대처하는 것이 필요하다.

 

2025.02.24 - [생활정보/희귀질환] - 가부키 증후군, 특이한 얼굴이 특징인 희귀 유전 질환(원인, 증상, 치료 방법)

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