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생활정보/희귀질환

나팔꽃 증후군, 신생아 시기부터 존재하는 희귀한 선천성 시신경 이상 기형  나팔꽃 증후군이란?나팔꽃 증후군(Morning Glory Syndrome)은 선천적으로 발생하는 희귀한 시신경 이상 기형(Optic Disc Anomaly) 중 하나이다. 이 질환은 안저(망막의 안쪽 면)에 존재하는 시신경 유두가 확장되고 비정상적인 형태를 띠는 것이 특징인데, 질환의 이름은 시신경 유두의 모양이 마치 나팔꽃처럼 보인다고 해서 붙여졌다. 이 증후군은 대개 한쪽 눈(단안성)에서만 발생한다. 하지만 드물게 양쪽 눈에서 나타나는 사례도 있다. 나팔꽃 증후군은 독립적으로 발생할 수도 있지만, 때때로 뇌, 두개골, 혈관 및 기타 기관의 선천적 기형과 연관될 수 있다. 특히 모야모야병, 신경피부 증후군, 두개안면 기형 등의 ..

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누난 증후군, 심장 기형과 독특한 얼굴 형태를 보이는 희귀 유전 질환  누난 증후군이란?누난 증후군(Noonan Syndrome)은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 성장 지연, 심장 기형, 독특한 얼굴 형태, 발달 장애 등을 특징으로 한다. 1963년 소아 심장학자인 재클린 누난(Jacqueline Noonan) 박사가 처음 보고하면서 ‘누난 증후군’이라는 이름이 붙었다. 이 질환은 남녀 모두에게 영향을 미칠 수 있으며, 약 1,000~2,500명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 누난 증후군은 주로 RAS/MAPK 신호전달 경로(RAS/MAPK pathway)의 유전자 변이에 의해 발생한다. 이 경로는 세포 성장과 분화를 조절하는 중요한 역할을 하는데, 해당 경로에 이상이 생기..

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니콜라이데스-바라이서 증후군, 전 세계 100~200명만 걸린 희귀 유전 질환  니콜라이데스-바라이서 증후군이란?니콜라이데스-바라이서 증후군(Nicolaides-Baraitser Syndrome)은 매우 드문 유전 질환으로, 신체적 기형과 신경 발달 장애를 특징으로 한다. 1993년 니콜라이데스(Nicolaides)와 바라이서(Baraitser) 박사에 의해 처음 보고된 이 질환은 현재까지 전 세계적으로 100~200건만이 확인되었을 정도로 매우 희귀하다. 이 증후군은 대부분 SMARCA2 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 유전자 발현을 조절하는 크로마틴 재구성 단백질과 관련이 깊다. 이 유전자는 세포 성장과 분화에 중요한 역할을 하므로, 돌연변이가 발생하면 다양한 신체적 및 신경학적 이상이 나타날..

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노리에병, 주로 신생아 남아에게 시각 장애 초래하는 희귀 유전 질환  노리에병이란?노리에병(Norrie Disease)은 주로 신생아 남아에게 영향을 미치는 희귀한 유전 질환으로, 심각한 시각 장애를 초래하는 것이 특징이다. 이 질환은 NDP(Norrie Disease Protein) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 눈의 발달을 방해하여 출생 직후부터 시력 손실이 나타난다. 질병이 진행됨에 따라 청각 장애와 정신 발달 지연이 동반될 수도 있으며, 일부 환자는 신경학적 문제를 경험하기도 한다. 노리에병은 주로 X-연관 열성 유전 방식을 따르므로, 남성에서 발병하는 경우가 많다. 반면 여성은 보인자로 남는 경우가 대부분이다. 질환 자체가 희귀하기 때문에 정확한 진단을 받는 데 어려움이 있을 수 있으며, ..

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혈우병이란?혈우병(Hemophilia)은 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 희귀한 유전 질환이다. 이 질환은 혈액 내 응고 인자가 부족하거나 기능을 제대로 수행하지 못할 때 발생하며, 출혈이 멈추는 데 오랜 시간이 걸리는 것이 특징이다. 일반적으로 혈우병 환자는 작은 상처에도 과도한 출혈을 경험할 수 있으며, 심한 경우에는 내부 출혈이 발생하여 생명까지도 위협할 수도 있다. 혈우병은 대부분 유전적으로 전달되며, 주로 X 염색체에 위치한 유전자 변이에 의해 발생한다. 이 때문에 남성에게서 더 흔하게 나타나며, 여성은 보인자로서 질환을 유전적으로 전달하는 경우가 많다. 혈우병은 혈액 내 결핍된 응고 인자의 종류에 따라 혈우병 A형과 혈우병 B형으로 나뉘며, 각 유형에 따라 치료 방법이 달라질 수 있다. 본 글..

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그레이혈소판증후군, 쉽게 코피, 잇몸 출혈, 멍드는 희귀한 유전적 혈액 질환  그레이혈소판증후군이란?그레이혈소판증후군(Grey Platelet Syndrome)은 극히 드문 유전적 혈액 질환으로, 혈소판의 알파 과립(alpha granules) 결핍으로 인해 발생하는 출혈 장애다. 이 질환은 혈소판이 정상적인 기능을 수행하는 데 필요한 단백질과 인자가 부족하여 출혈이 쉽게 발생하는 것이 특징인데, 일반적으로 혈소판은 혈액 응고 과정에서 중요한 역할을 하지만, 그레이혈소판증후군 환자의 혈소판은 회색을 띠며, 정상적인 응고 기능을 수행하지 못한다. 이는 조직 손상 시 출혈이 멈추는 데 오랜 시간이 걸리게 만들며, 때때로 심각한 출혈 합병증을 초래할 수도 있다. 그레이혈소판증후군은 상염색체 열성 유전 방식을 ..

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글란즈만 혈소판 무력증, 심각한 출혈 장애를 초래하는 희귀한 유전 질환  글란즈만 혈소판 무력증이란?글란즈만 혈소판 무력증(Glanzmann’s Thrombasthenia)은 혈소판 기능 이상으로 인해 출혈이 쉽게 발생하는 희귀한 유전 질환으로, 일반적인 혈소판 기능 장애와 다르게 이 질환에서는 혈소판 수치는 정상적이지만 혈소판이 서로 응집하지 못하는 문제를 가진다. 이는 혈소판 표면에 존재하는 특정 단백질(통합인테그린 αIIbβ3, 혹은 GPIIb/IIIa)의 결핍 또는 기능 이상 때문이며, 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 코피, 잇몸 출혈, 멍, 장기 출혈 등의 증상이 나타난다. 이 질환은 일반적으로 유전적인 요인에 의해 발생하며, 상염색체 열성 유전 방식을 따른다. 따라서 부모 모두가 변이 유전자를..

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교차 증후군, 과도한 근육 사용으로 인해 발생하는 근육 불균형(상부 교차 증후군, 하지 교차 증후군)  교차 증후군이란?교차 증후군(Cross Syndrome)은 특정 근육군이 과도하게 긴장하고 다른 근육군이 약화되는 근육 불균형 상태를 의미한다. 주로 상체와 하체의 근육 패턴에 따라 상부 교차 증후군(Upper Cross Syndrome)과 하지 교차 증후군(Lower Cross Syndrome)으로 나뉜다. 이는 잘못된 자세, 반복적인 움직임, 근육 사용 습관의 변화로 인해 발생하며, 장기적으로 신체 정렬 문제와 통증을 유발할 수 있다. 현대 사회에서 컴퓨터 사용, 스마트폰 이용, 장시간 앉아 있는 습관 등이 증가하면서 교차증후군을 겪는 사람들이 많아지고 있다. 특히 사무직 근로자, 학생, 운동선수,..

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갈락토스혈증, 우유 먹으면 안 되는 병? 희귀 유전 질환(합병증 위험)  갈락토스혈증이란?갈락토스혈증(Galactosaemia)은 희귀한 유전 질환 중 하나로, 신체가 갈락토스를 적절하게 분해하지 못하는 대사 장애를 의미한다. 갈락토스는 유당(락토스)의 주요 구성 요소 중 하나로, 일반적으로 우유 및 유제품을 섭취하면 체내에서 포도당으로 변환된다. 그러나 갈락토스혈증이 있는 사람은 갈락토스를 대사하는 효소가 결핍되거나 기능이 저하되어 갈락토스가 체내에 축적되며, 이로 인해 심각한 건강 문제를 초래할 수 있다. 이 질환은 신생아에서 발견되는 경우가 많다. 또한 조기에 진단되지 않으면 간부전이나 패혈증, 신경 손상 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다. 따라서 갈락토스혈증을 조기에 발견하고 적절한 치료를 받..

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갈락토카이네이스 결핍, 유아기부터 백내장 발생할 수 있는 희귀 유전 대사 질환  갈락토카이네이스 결핍이란?갈락토카이네이스 결핍(Galactokinase deficiency)은 희귀한 유전 대사 질환으로, 신체가 갈락토오스(Galactose)라는 단당류를 제대로 대사하지 못하는 갈락토스혈증(Galactosemia)의 한 유형이다. 갈락토오스는 유당(락토오스, Lactose)의 구성 성분 중 하나로, 우리가 우유나 유제품을 섭취할 때 몸에서 분해되어 사용된다. 하지만 갈락토카이네이스(Galactokinase) 효소가 결핍되면 갈락토오스를 포스포릴화(Phosphorylation)하여 에너지원으로 변환하는 과정이 원활하지 않아 체내에 갈락토오스가 축적된다. 이 질환은 갈락토스혈증의 세 가지 유형 중 하나이며, ..

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고쉐병, 몸속 특정 물질 분해 안되어 축적되는 희귀 유전성 대사 질환(고셰병)  고쉐병이란?고쉐병(Gaucher’s disease, 고셰병)은 희귀한 유전성 대사 질환으로, 특정 효소의 결핍으로 인해 몸속의 특정 물질이 제대로 분해되지 않고 축적되면서 다양한 증상을 일으킨다. 이 질환은 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, ) 중 하나로, 글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase, GCase)라는 효소의 기능이 저하되거나 완전히 소실되어 발생한다. 이 효소는 세포 내에서 특정 지방(글루코세레브로사이드, Glucocerebroside)을 분해하는 역할을 하지만, 고쉐병 환자는 이 과정을 정상적으로 수행하지 못해 간, 비장, 골수, 신경계 등 다양한 조직과 기관에 지..

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강직인간증후군, 일상생활에 심각한 영향 미치는 희귀 자가면역 신경 질환  강직인간증후군이란?강직인간증후군(Stiff-person[man] syndrome)은 극히 드문 신경계 질환으로, 근육의 강직과 경련을 유발하는 자가면역 신경 질환이다. 이 질환은 신체의 특정 근육이 지속적으로 긴장하거나 갑작스러운 경련을 일으켜 일상생활에 심각한 영향을 미친다. 해당 질환의 경우 전 세계적으로 발병 사례가 매우 적으며, 그 희귀성으로 인해 진단이 늦어지는 경우가 많다. 2022년, 세계적인 가수 셀린 디옹(Céline Dion)이 강직인간증후군 진단을 받았다고 밝혀 대중의 관심을 끌었으며, 이후 이 질환에 대한 연구와 논의가 활발해지고 있다. 강직인간증후군은 일반적인 근육 경련이나 근육 경직과는 달리 지속적이며 점진..

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근긴장디스트로피, 전신에 영향 미치는 유전성 신경근육 질환(스타이너트)  근긴장디스트로피란?근긴장디스트로피(Dystrophia Myotonica, 스타이너트)는 근긴장증(myotonia)과 근위축(muscle dystrophy)이 동시에 나타나는 유전성 신경근육 질환으로, 이 질환의 주요 특징은 근육이 수축한 후 이완되는데 어려움을 겪는 근긴장 현상과 시간이 지남에 따라 근육이 점점 약해지고 위축되는 근위축이 동반되는 것이다. 또한 다양한 신체 기관(심장, 호흡기, 소화기, 내분비계 등)에 영향을 미쳐 전신적인 증상을 유발할 수 있다. 근긴장디스트로피는 유전성 질환이며, DM1(Dystrophia Myotonica Type 1)과 DM2(Dystrophia Myotonica Type 2)의 두 가지 유형..

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거짓근긴장증, 근육 경직과 운동 장애로 삶의 질을 저하시킬 수 있는 희귀 질환  거짓근긴장증이란?거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 근긴장증(myotonia)과 유사한 증상을 보인다. 하지만 실제 근긴장증과는 다른 병리적 기전을 가진 신경근육계 질환이다. 일반적으로 근긴장증은 근육이 수축한 후 이완되는데 어려움을 겪는 특징을 가지지만, 거짓근긴장증은 신경계 이상이나 대사 장애로 인해 근육이 지속적으로 경직되는 현상을 나타낸다. 이 질환은 원발성(유전적) 또는 속발성(다른 질환에 의해 발생)할 수 있으며, 흔히 말초 신경 손상이나 대사성 질환, 독소 노출 등의 원인과 관련이 있다. 특히, 거짓근긴장증은 본태성 근긴장증(myotonia congenita)과 구별되어야 하는데, 본태성 근긴장증이 이온 ..

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근섬유형 불균형, 원인이 불분명한 희귀한 선천성 신경근육 장애 질환  근섬유형 불균형이란?근섬유형 불균형(Fibre-Type Disproportion)은 근육 섬유 유형 간의 비정상적인 불균형이 특징인 희귀한 선천성 근병증이다. 인간의 골격근은 크게 지근(Type I, Slow-Twitch) 과 속근(Type II, Fast-Twitch) 두 가지 유형의 근섬유로 구성되며, 일반적으로 두 섬유는 균형을 이루어 다양한 신체 활동을 수행할 수 있도록 한다. 하지만 근섬유형 불균형 환자의 경우, Type I 근섬유가 비정상적으로 작아져 근력 저하 및 운동 기능 감소를 초래한다. 근섬유형 불균형은 선천성 신경근육 장애로 분류되며, 주로 근육 발달을 조절하는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 증상의 심각도는 개인..

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결절성 다발동맥염, 동맥에 염증 발생하는 희귀성 전신 혈관염 질환  결절성 다발동맥염이란?결절성 다발동맥염(Polyarteritis Nodosa, PAN)은 중소형 동맥에 염증이 발생하는 희귀한 전신 혈관염 질환으로, 신장과 간, 심장, 근육, 피부 등 다양한 장기의 혈관에 영향을 미칠 수 있으며, 염증으로 인해 동맥벽이 약해지고 혈류가 차단되어 장기 손상이 발생할 수 있다. 결절성 다발동맥염은 비교적 드물게 발생하는 질환으로, 연령과 성별에 관계없이 발생할 수 있지만 40~60대 남성에게서 더 흔하게 보고된다. 결절성 다발동맥염의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았다. 하지만 일부 환자에서는 B형 간염 바이러스(HBV) 감염과 관련이 있는 것으로 나타났으며, 또한 면역계의 이상 반응이 질환의 발..

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베게너 육아종증, 치료하지 않으면 생명을 위협하는 자가면역 혈관염 질환  베게너 육아종증이란?베게너 육아종증(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)은 희귀한 자가면역 혈관염 질환 중 하나다. 코와 부비동, 폐, 신장 등의 작은 혈관에 염증을 일으키고 결절(육아종)을 형성하는 질병인데, 과거에는 베게너 육아종(Wegener’s Granulomatosis)으로 불렸지만, 현재는 정식 명칭이 다발혈관염을 동반한 육아종증(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)으로 변경되었다. 이 질환은 심각한 전신 염증을 유발하며, 적절한 치료 없이 방치될 경우 생명을 위협할 수 있다. 주요 증상으로는 만성적인 코 막힘과 혈액이 섞인 콧물, 기침, 호흡 곤란, 신장 ..

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쉐그렌 증후군, 면역 체계가 내 침샘과 눈물샘을 공격하는 자가면역 질환(쇼그렌 증후군)  쉐그렌 증후군이란?쉐그렌 증후군(Sjögren's syndrome, 쇼그렌 증후군)은 면역 체계가 자신의 침샘과 눈물샘을 공격하여 입과 눈이 극도로 건조해지는 만성 자가면역 질환이다. 주로 중년 여성에게 많이 발생하며, 관절염과 같은 다른 자가면역 질환과 함께 나타나는 경우가 많다. 이 질환은 단순한 건조 증상을 넘어 피로감이나 근육통, 내분비 장애, 신장 및 폐 질환까지 동반할 수 있어 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미친다. 쉐그렌 증후군은 1차성과 2차성으로 구분된다. 1차성 쉐그렌 증후군: 단독으로 발생하며, 주요 증상은 구강 건조와 안구 건조.2차성 쉐그렌 증후군: 류마티스 관절염, 전신홍반루푸스(SLE), 경..

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굿파스쳐증후군, 신장과 폐 동시 공격하는 희귀 자가면역 질환  굿파스쳐증후군이란?굿파스쳐증후군(Goodpasture Syndrome)은 희귀한 자가면역 질환으로, 신장과 폐를 동시에 침범하는 치명적인 질환이다. 이 질환은 신장의 사구체 기저막(glomerular basement membrane, GBM)과 폐포 기저막(alveolar basement membrane)에 대한 자가항체(autoantibody)가 생성되면서 발생하는데, 급성 신부전과 폐출혈을 동반하는 것이 특징이며, 치료하지 않으면 생명까지 위태로울 수 있다. 굿파스쳐증후군은 일반적으로 젊은 남성에게서 더 흔하게 나타나며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발병하는 것으로 알려져 있다. 이 질환의 정확한 원인은 아직 명확하게 ..

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골취약증, 뼈가 쉽게 부러지는 완치 불가능 유전성 희귀 질환  골취약증이란?골취약증(骨脆弱症, Osteogenesis Imperfecta, OI)은 선천적으로 뼈가 쉽게 부러지는 유전성 질환으로, 흔히 ‘선천성 골형성 부전증’이라고도 불리며, 뼈를 구성하는 주요 단백질인 콜라겐의 생성에 이상이 생겨 발생한다. 골취약증을 가진 사람들은 경미한 충격에도 골절이 발생할 수 있으며, 심한 경우에는 출생 직후부터 골절이 나타나기도 한다. 이 질환은 매우 희귀한 유전병으로, 전 세계적으로 약 1만~2만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다. 골취약증의 심각도는 개인마다 다르며, 일부 경미한 형태의 경우에는 평생 동안 몇 차례만 골절이 발생하는 반면, 심한 경우에는 출생 후 몇 달 이내에 수십 차례의 골절을 경험..

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골화석증, 골다공증과 혼동될 수 있는 유전성 뼈 질환(원인, 증상, 치료 방법)  골화석증이란?골화석증(骨化石症, Osteopoikilosis)은 비교적 드문 유전성 뼈 질환이다. X-ray 검사에서 뼈 내부에 작은 돌 같은 병변이 발견되는 특징이 있는데, 일반적으로 양성(良性) 질환으로 간주되며, 별다른 증상을 동반하지 않는 경우가 많다. 그러나 일부 환자는 관절 통증이나 불편함을 경험할 수 있으며, 드물게 다른 골격계 질환과 연관될 수도 있다. 골화석증은 주로 X-ray 검사나 MRI 촬영을 통해 우연히 발견되는데, 상염색체 우성 유전으로 유전될 가능성이 있고 특정 유전자 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 하지만 골다공증이나 골연화증과 같은 심각한 뼈 질환과 달리 뼈의 강도를 약화시키지 않기 ..

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결절성 경화증, 장기에 양성 종양(결절) 생기는 희귀 유전 질환(원인, 증상)  결절성 경화증이란?결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 다양한 장기에 양성 종양(결절)이 형성되는 희귀 유전 질환으로, 이 질환은 뇌와 피부, 심장, 신장, 폐 등 여러 기관에 영향을 미치며, 신경계 증상과 함께 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 발작 등의 신경학적 문제가 동반될 수 있는 것이 특징이다. 결절성 경화증은 전 세계적으로 약 6,000명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 유전적 원인으로 인해 가족 내에서도 나타날 수 있다. 결절성 경화증은 TSC1 유전자(9번 염색체)와 TSC2 유전자(16번 염색체)의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 두 유전자는 세포..

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가부키 증후군, 특이한 얼굴이 특징인 희귀 유전 질환(원인, 증상, 치료 방법)  가부키 증후군이란?가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 희귀한 유전 질환으로, 얼굴의 독특한 특징, 성장 지연, 지적 장애, 면역계 이상 등을 동반하는 질환이다. 이 증후군은 1981년 일본의 의사들에 의해 처음 보고되었으며, 당시 환자들의 얼굴 특징이 일본 전통 연극인 ‘가부키(Kabuki)’ 배우들의 화장과 유사하다고 하여 ‘가부키 증후군’이라는 이름이 붙었다. 이 질환은 전 세계적으로 발생하며, 인종이나 성별에 상관없이 나타날 수 있는 것이 특징이다. 가부키 증후군은 매우 희귀한 질환으로, 발생률이 정확하게 알려져 있지는 않다. 하지만 약 32,000명 중 1명 정도로 추정되며, 주된 원인은 주로 유전자 돌연..

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골덴하 증후군, 신생아 25,000명 중 1명에게 발생하는 선천적 기형 희귀 질환  골덴하 증후군이란?신체는 태아 발달 과정에서 정교하게 형성된다. 하지만 유전적 또는 환경적 요인으로 인해 특정 부위의 성장에 이상이 발생할 수 있다. 이러한 선천적 기형 중 하나인 골덴하 증후군(Goldenhar Syndrome)은 두개안면 기형을 특징으로 하는 희귀 질환으로, 신생아 3,500~25,000명 중 약 1명꼴로 발생한다. 이 질환을 가진 아이들은 주로 안면 비대칭이나 귀 및 눈의 기형, 척추 이상 등의 증상을 보인다고 알려져 있다. 골덴하 증후군은 1952년 프랑스의 안과 의사 모리스 골덴하르(Maurice Goldenhar)가 처음 보고한 질환으로, 안면 기형을 동반하는 선천성 증후군으로 분류된다. 대부분..

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고양이 울음 증후군(묘성 증후군), 신생아가 고양이 울음소리를 내는 희귀 질환  고양이 울음 증후군이란?전 세계적으로 수많은 유전 질환이 존재하며, 그중에는 발생 빈도가 매우 낮아 ‘희귀 질환’으로 분류되는 것들이 있다. 고양이 울음 증후군(묘성 증후군, Cri-du-chat Syndrome)은 이런 희귀 유전 질환 중 하나로, 신생아가 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 보이는 것이 특징이다. 이 질환은 1963년 프랑스의 유전학자 제롬 르죈(Jérôme Lejeune)에 의해 처음 발견되었으며, 5번 염색체의 일부가 결실(삭제)되면서 발생하는 염색체 이상 질환으로 알려져 있다. 고양이 울음 증후군은 유전적으로 발생할 가능성이 낮다. 하지만 신생아 20,000명 중 약 1명꼴로 보고될 만큼 간헐적으로 나타..

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골드베르그-쉬프린첸 증후군, 신경계 및 두개안면 발달에 영향 미치는 희귀 질환  골드베르그-쉬프린첸 증후군이란?골드베르그-쉬프린첸 증후군(Goldberg-Shprintzen Syndrome, GSS)은 신경계 및 두개안면 발달에 영향을 미치는 희귀한 유전성 질환으로, 주로 지적 장애나 안면 기형, 그리고 장운동 장애인 선천성 거대결장증(히르슈스프룽병)과 관련이 있다. 이 질환은 1981년 '골드베르그'와 '쉬프린첸'에 의해 처음 기술되었는데, 현재까지 보고된 사례가 극히 적어 정확한 발병 빈도는 보고되어 있지 않다. 일반적으로 성염색체 열성 유전 또는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되는 것이 특징이며, 부모로부터 특정 유전자의 돌연변이를 물려받은 경우 발병하게 된다. 골드베르그-쉬프린첸 증후군의 주요 ..

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고린증후군, 자발적 돌연변이로도 발현되는 희귀 유전성 질환  고린증후군이란?고린증후군(Gorlin Syndrome)은 희귀한 유전성 질환이다. 기저세포암(Basal Cell Carcinoma)과 같은 피부 종양이나 턱뼈의 낭종(Odontogenic Keratocyst), 그리고 다양한 골격 이상 주된 특징인데, 해당 질환은 '기저세포 모반 증후군(Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)'이라고도 불리며, 상염색체 우성 유전 방식으로 부모로부터 자녀에게 유전된다고 알려져 있다. 고린증후군은 1960년대에 처음으로 보고되었으며, 이후 유전적 원인과 관련된 연구가 활발히 진행되었다. 전 세계적으로 매우 드문 질환이지만, 조기 발견과 적절한 관리를 통해 합병증을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시..

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골츠 증후군, 여자에게서만 나타나는 희귀한 선천성 질환(원인, 증상, 치료)  희귀 유전 질환인 골츠 증후군골츠 증후군(Goltz Syndrome), 또는 포칼 피부결손증(Focal Dermal Hypoplasia, FDH)은 X-연관 우성(X-linked dominant)으로 유전되는 희귀한 선천성 질환이다. 이 질환은 피부나 골격, 치아, 손톱, 안구 및 내부 장기 등의 발달 이상을 초래하며, 매우 드물게 발생하는 질환으로 특히 여자에게서만 발병하는 것으로 보고되어 있다. 이는 남성이 이 유전적 결함을 가질 경우 대부분 태아 단계에서 생존 자체가 어려워지기 때문이다. 골츠 증후군은 PORCN(포르신) 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 배아 발생 과정에서 중요한 신호 전달 경로인 Wnt 신..

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근긴장이상을 동반한 고망간혈증, 체내 망간 농도 증가하려 발생하는 희귀 질환  고망간혈증과 신경학적 증상의 연관성망간(Manganese, Mn)은 인체에 필수적인 미량 원소다. 주로 뼈 형성과 신경 기능 유지에 중요한 역할을 하지만, 체내 망간 농도가 비정상적으로 증가하면 신경학적 이상을 초래할 수 있다. 특히, 근긴장이상을 동반한 고망간혈증(Hypermanganesemia with Dystonia, HMD)은 드물게 발생하는 신경계 질환인데, 체내 망간 대사 이상으로 인해 근육 경직, 불수의적 운동 및 신경 퇴행성 증상이 발생하는 것이 특징이다. 이 질환은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생할 수 있으며, 조기에 발견하지 않으면 신경 손상이 지속적으로 진행될 가능성이 높은 편이다. 일..

생활정보/희귀질환

심각한 변비와 구토 및 복부팽만 동반? 소화기계, 비뇨기계 희귀 유전 질환,거대방광-미세결장-장연동저하 증후군  거대방광-미세결장-장연동저하 증후군이란?거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome, MMIHS)은 소화기계와 비뇨기계에 심각한 기능 이상을 초래하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 신생아기에 진단되는 경우가 많으며, 방광이 비정상적으로 커지는 거대방광(megacystis), 결장이 비정상적으로 작아지는 미세결장, 장운동이 저하되는 장연동저하를 주요 특징으로 한다. 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군은 대부분 ACTG2 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 평활근의 기능 장애를 초래한다. 평활근은 ..