갈락토스혈증, 우유 먹으면 안 되는 병? 희귀 유전 질환(합병증 위험)

 

갈락토스혈증, 우유 먹으면 안 되는 병? 희귀 유전 질환(합병증 위험)

 

 

갈락토스혈증이란?

갈락토스혈증(Galactosaemia)은 희귀한 유전 질환 중 하나로, 신체가 갈락토스를 적절하게 분해하지 못하는 대사 장애를 의미한다. 갈락토스는 유당(락토스)의 주요 구성 요소 중 하나로, 일반적으로 우유 및 유제품을 섭취하면 체내에서 포도당으로 변환된다. 그러나 갈락토스혈증이 있는 사람은 갈락토스를 대사하는 효소가 결핍되거나 기능이 저하되어 갈락토스가 체내에 축적되며, 이로 인해 심각한 건강 문제를 초래할 수 있다.

 

이 질환은 신생아에서 발견되는 경우가 많다. 또한 조기에 진단되지 않으면 간부전이나 패혈증, 신경 손상 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다. 따라서 갈락토스혈증을 조기에 발견하고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요하다. 이 글을 통해서는 갈락토스혈증의 원인과 유형, 증상, 진단 및 치료 방법에 대해 자세히 알아보고, 질환을 효과적으로 관리하는 방법에 대해 논의해 보고자 한다.

 

---

목차

 

---

 

1. 갈락토스혈증 원인과 유형

갈락토스혈증은 유전적 요인에 의해 발생하며, GALT(Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase), GALK(Galactokinase), GALE(Galactose Epimerase) 등의 효소 결핍으로 인해 분류된다. 이러한 효소들은 갈락토스를 포도당으로 변환하는 대사 경로에서 중요한 역할을 하며, 효소 결핍의 유형에 따라 질환의 중증도가 다를 수 있다.

 

1. 클래식 갈락토스혈증
   • 가장 심각한 형태이며, GALT 효소 결핍으로 인해 발생.
   • 신생아기에 모유 또는 분유를 섭취한 후 구토, 설사, 황달 등의 증상이 나타나며, 심한 경우 간부전, 신장 손상, 신경계 문제를 일으킬 수 있음.
2. 갈락토키나제 결핍
   • 상대적으로 가벼운 형태로, GALK 효소 부족이 원인.
   • 주요 증상은 백내장이며, 다른 장기 손상은 흔하지 않음.
3. 갈락토스-6-인산 에피머라제 결핍
   • 매우 드문 유형이며, GALE 효소 결핍으로 인해 발생.
   • 중증의 경우 전신적인 대사 이상을 유발할 수 있으며, 신경 손상 및 발달 지연이 동반될 수 있음.

 

이처럼 갈락토스혈증은 유형에 따라 임상적 특징이 다르므로, 정확한 진단을 통해 환자의 상태에 맞는 치료 전략을 수립하는 것이 중요하다.

 

 

2. 주요 증상

갈락토스혈증의 증상은 유형과 중증도에 따라 차이가 있다. 하지만 일반적으로 신생아기에 나타나는 경우가 많은데, 아래와 같은 증상들이 특징적으로 나타날 수 있다.

 

1. 신생아기 초기 증상
   • 지속적인 구토와 설사
   • 체중 증가 저하
   • 심한 황달
   • 간 비대 및 간부전
   • 패혈증(특히 E. coli 감염 위험 증가)
2. 장기적인 합병증
   • 시력 문제: 백내장 발생 가능
   • 신경계 문제: 학습 장애, 운동 조정 장애
   • 생식 문제: 여성 환자의 경우 조기 난소 부전(POI, Primary Ovarian Insufficiency) 발생 가능
   • 신장 및 뼈 건강 문제

 

초기에 적절한 치료가 이루어지지 않으면 이러한 합병증이 지속적으로 발생할 가능성이 높다. 따라서 갈락토스혈증을 조기에 발견하고 신속하게 치료하는 것이 필수적이다.

 

 

3. 진단 방법

갈락토스혈증의 조기 발견을 위해 신생아 대상 선별 검사가 시행되는데, 진단 과정은 아래와 같은 절차를 포함한다.

 

1. 신생아 선별 검사
   • 출생 후 몇 시간 이내에 발뒤꿈치에서 채혈하여 효소 활성도 검사(GALT 효소 검사)를 시행.
   • 비정상적인 결과가 나오면 추가적인 검사가 필요.
2. 혈액 및 소변 검사
   • 혈액 검사: 갈락토스 및 갈락토스-1-인산 농도를 측정하여 대사 이상을 확인.
   • 소변 검사: 갈락토스가 소변으로 배출되는지를 확인.
3. 유전자 검사
   • GALT, GALK, GALE 유전자의 돌연변이를 분석하여 정확한 유형을 파악.

 

이러한 진단 과정을 통해 조기에 질환을 발견하면 빠른 치료가 가능하며, 심각한 합병증을 예방할 수 있다.

 

 

4. 치료 및 관리

현재 갈락토스혈증을 완치할 수 있는 치료 방법은 현재로서는 없다. 하지만 철저한 식이 조절을 통해 증상을 효과적으로 관리할 수 있다.

 

1. 식이 요법
   • 갈락토스 제한식이 필수적이며, 유당이 포함된 음식(우유, 치즈, 요구르트, 아이스크림 등)은 철저히 피해야 함.
   • 대체식품으로는 갈락토스가 제거된 분유(예: 소이밀크, 특수 분유)가 권장.
2. 정기적인 건강 모니터링
   • 간 기능 검사, 신경 발달 평가, 백내장 검사 등을 정기적으로 시행해야 함.
   • 여성 환자의 경우 호르몬 검사 및 난소 기능 검사가 필요할 수 있음.
3. 영양 보충
   • 일부 환자는 칼슘 및 비타민 D 보충이 필요할 수 있음.
   • 신경 발달 지연이 있는 경우 조기 치료 및 재활 치료가 필요.

 

식이 조절만으로도 대부분의 환자는 정상적인 삶을 살 수 있지만, 장기적인 건강 모니터링이 필수적이다.

 

 

조기 발견과 철저한 관리가 핵심

갈락토스혈증은 신생아기부터 철저한 관리가 필요한 유전 질환이다. 조기에 진단하고 갈락토스가 포함된 음식을 철저히 제한하면 합병증을 최소화할 수 있다. 하지만 치료를 소홀히 하면 간부전, 신경계 손상, 생식 문제 등 심각한 합병증이 발생할 수 있으므로 지속적인 관리가 필수적이다.

 

부모와 의료진이 협력하여 정기적인 검진과 적절한 식단 조절을 시행하면, 갈락토스혈증 환자도 건강한 삶을 영위할 수 있다. 갈락토스혈증에 대한 지속적인 연구와 치료법 개발이 이루어진다면, 앞으로 환자들이 더욱 나은 삶을 살아갈 수 있을 것이다.

 

2025.02.25 - [생활정보/희귀질환] - 굿파스쳐증후군, 신장과 폐 동시 공격하는 희귀 자가면역 질환

굿파스쳐증후군, 신장과 폐 동시 공격하는 희귀 자가면역 질환