갈락토카이네이스 결핍, 유아기부터 백내장 발생할 수 있는 희귀 유전 대사 질환

 

갈락토카이네이스 결핍, 유아기부터 백내장 발생할 수 있는 희귀 유전 대사 질환

 

 

갈락토카이네이스 결핍이란?

갈락토카이네이스 결핍(Galactokinase deficiency)은 희귀한 유전 대사 질환으로, 신체가 갈락토오스(Galactose)라는 단당류를 제대로 대사하지 못하는 갈락토스혈증(Galactosemia)의 한 유형이다. 갈락토오스는 유당(락토오스, Lactose)의 구성 성분 중 하나로, 우리가 우유나 유제품을 섭취할 때 몸에서 분해되어 사용된다. 하지만 갈락토카이네이스(Galactokinase) 효소가 결핍되면 갈락토오스를 포스포릴화(Phosphorylation)하여 에너지원으로 변환하는 과정이 원활하지 않아 체내에 갈락토오스가 축적된다.

 

이 질환은 갈락토스혈증의 세 가지 유형 중 하나이며, 가장 흔한 GALT(갈락토오스-1-인산 유리딜릴전이효소) 결핍형 갈락토스혈증보다 상대적으로 경미한 증상을 보인다. 그러나 갈락토카이네이스 결핍이 지속되면 백내장이 유아기부터 발생할 수 있으며, 치료하지 않을 경우 시력 장애로 이어질 가능성이 있다. 다행히도 초기 진단과 식이 조절을 통해 증상을 효과적으로 예방할 수 있는 질환이다.

 

갈락토카이네이스 결핍은 전 세계적으로 매우 드물며, 특정 인구집단에서 더 높은 유병률을 보인다. 예를 들어 로마 집단이나 일부 지중해, 중동 지역에서 발병률이 상대적으로 높은 것으로 보고된다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 부모 모두가 변이 유전자를 보유하고 있어야 자녀가 발병할 확률이 높아진다.

 

이번 글을 통해서는 갈락토카이네이스 결핍의 원인과 주요 증상, 진단 방법 및 치료법에 대해 자세히 살펴보고자 한다.

 

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목차

 

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1. 갈락토카이네이스 결핍 원인과 요인

갈락토카이네이스 결핍은 GALK1 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. GALK1 유전자는 갈락토카이네이스라는 효소를 생성하는 역할을 하며, 이 효소는 갈락토오스를 갈락토오스-1-인산(Galactose-1-Phosphate)으로 변환하는 과정을 담당한다. 그러나 갈락토카이네이스 효소가 결핍되면 갈락토오스가 정상적으로 대사되지 못하고 혈액과 조직에 축적되면서 다양한 증상을 유발한다.

 

이 질환은 상염색체 열성 유전 방식을 따르므로, 부모 모두가 변이 된 GALK1 유전자를 보유하고 있을 때 자녀가 발병할 확률이 높아진다. 부모가 보인자일 경우 자녀가 질환을 가질 확률은 아래와 같다.

 

• 부모가 각각 변이 유전자를 보유 → 자녀가 질환을 가질 확률: 25%
• 부모가 각각 변이 유전자를 보유 → 자녀가 보인자가 될 확률: 50%
• 부모 중 한 명만 변이 유전자를 보유 → 자녀는 보인자로 남지만 발병하지 않음

 

전 세계적으로 희귀한 질환이지만, 앞서 언급한 것처럼 특정 인종 집단(로마인, 지중해, 중동)에서 상대적으로 발병률이 높은 것으로 보고되고 있다.

 

 

2. 주요 증상과 합병증

갈락토카이네이스 결핍은 일반적으로 신생아기나 유아기 초기에 증상이 나타난다. 가장 특징적인 증상은 백내장이며, 이 외에도 일부 환자는 경미한 신경학적 이상을 보이기도 한다. 주요 증상은 아래와 같다.

 

1. 백내장

• 갈락토오스가 체내에서 분해되지 못하고 렌즈에 축적되면서 난백(lens opacities)이 형성됨.
• 생후 몇 주에서 몇 개월 내에 시력 저하가 시작됨.
• 초기 단계에서는 가역적이지만, 방치하면 영구적인 시력 장애로 이어질 수 있음.

 

2. 혈액 내 갈락토오스 축적

• 혈액과 소변에서 갈락토오스 수치가 높아짐.
• 소변 검사에서 환원당(Reducing Substance)이 검출될 수 있음.

 

3. 신경학적 증상(드물게 발생)

• 일부 환자에서 발달 지연, 근긴장 저하, 운동 조절 문제가 나타날 수 있음.
• 하지만 일반적으로 신경학적 이상은 심하지 않으며, 백내장 외에는 큰 건강 문제를 일으키지 않음.

 

초기 진단과 치료를 받으면 백내장 및 기타 증상을 예방할 수 있으므로, 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기에 발견하는 것이 중요하다.

 

 

3. 진단 방법과 치료 및 관리

1. 진단 방법

갈락토카이네이스 결핍은 주로 신생아 선별검사를 통해 진단된다. 주요 검사 방법은 아래와 같다.

 

• 혈액 검사: 혈액 내 갈락토오스 및 갈락토오스-1-인산 농도를 측정하여 이상 여부 확인.
• 소변 검사: 소변 내 환원당 검출 여부 확인.
• 유전자 검사: GALK1 유전자 돌연변이 확인(확진용).
• 안과 검사: 백내장의 유무 확인.

 

2. 치료 및 관리

갈락토카이네이스 결핍은 다른 유형의 갈락토스혈증보다 상대적으로 경미한 질환이지만, 적절한 관리가 필수적이다.

 

식이 조절

• 갈락토오스 제한 식단을 철저히 지켜야 함.
• 유제품(우유, 치즈, 요거트 등) 및 갈락토오스가 포함된 음식 제한.
• 모유 및 일반 분유 대신 갈락토오스가 없는 특수 분유 사용.
• 특정 채소나 과일에도 갈락토오스가 포함될 수 있으므로 식단 조절이 필요.

 

정기적인 안과 검사

• 백내장 예방 및 조기 치료를 위해 정기적인 안과 검진이 필요.
• 이미 백내장이 진행된 경우 수술적 치료(백내장 제거술)가 필요할 수도 있음.

 

영양 및 성장 모니터링

• 갈락토오스 제한 식단을 따르면서도 필수 영양소(특히 칼슘과 비타민 D) 섭취에 신경 써야 함.
• 성장과 발달 상태를 주기적으로 평가하여 필요한 경우 추가적인 영양 보충 필요.

 

 

지속적인 연구와 관심 필요

갈락토카이네이스 결핍은 희귀한 유전성 대사 질환으로, GALK1 유전자 돌연변이로 인해 발생한다. 가장 흔한 증상은 백내장이며, 조기에 식이 조절을 시작하면 대부분의 증상을 예방할 수 있다. 신생아 선별검사를 통해 조기에 진단하는 것이 중요하며, 평생 갈락토오스 제한 식이를 유지하면 정상적인 삶을 영위할 수 있다.

 

현재까지 완치할 수 있는 치료 방법은 없다. 하지만 연구가 계속 진행됨에 따라 미래에는 유전자 치료 등 보다 효과적인 치료 방법이 개발될 가능성이 높다. 희귀 질환에 대한 지속적인 연구와 관심이 필요하다.