거짓근긴장증, 근육 경직과 운동 장애로 삶의 질을 저하시킬 수 있는 희귀 질환

 

거짓근긴장증, 근육 경직과 운동 장애로 삶의 질을 저하시킬 수 있는 희귀 질환

 

 

거짓근긴장증이란?

거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 근긴장증(myotonia)과 유사한 증상을 보인다. 하지만 실제 근긴장증과는 다른 병리적 기전을 가진 신경근육계 질환이다. 일반적으로 근긴장증은 근육이 수축한 후 이완되는데 어려움을 겪는 특징을 가지지만, 거짓근긴장증은 신경계 이상이나 대사 장애로 인해 근육이 지속적으로 경직되는 현상을 나타낸다.

 

이 질환은 원발성(유전적) 또는 속발성(다른 질환에 의해 발생)할 수 있으며, 흔히 말초 신경 손상이나 대사성 질환, 독소 노출 등의 원인과 관련이 있다. 특히, 거짓근긴장증은 본태성 근긴장증(myotonia congenita)과 구별되어야 하는데, 본태성 근긴장증이 이온 채널 이상으로 인해 발생하는 반면, 거짓근긴장증은 신경 또는 대사적 문제로 인해 이차적으로 발생하는 것이 특징이다.

 

거짓근긴장증은 비교적 드문 질환이기 때문에, 정확한 진단이 이루어지지 않으면 근육 경직이나 운동 장애, 통증 및 피로 등의 증상으로 삶의 질이 저하될 수 있다. 본 글을 통해서는 거짓근긴장증의 원인과 주요 증상, 진단 방법 및 치료 방법을 상세히 살펴보고, 이 질환을 효과적으로 관리하는 방법에 대해 이야기해 보도록 하겠다.

 

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목차

 

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1. 거짓근긴장증 원인 및 발병 기전

거짓근긴장증의 원인은 매우 다양하며, 주로 신경계 손상이나 대사 장애, 또는 내분비 질환과 관련이 있다. 대표적인 원인을 살펴보면 아래와 같다.

 

1) 말초 신경 손상

• 말초 신경이 손상되면 신경 자극이 정상적으로 전달되지 않아 근육이 지속적으로 긴장된 상태가 될 수 있음.
• 당뇨병성 신경병증(Diabetic Neuropathy), 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome) 등이 거짓근긴장증의 원인이 될 수 있음.

 

2) 대사 장애 및 내분비 질환

• 갑상선 기능 저하증: 갑상선 호르몬이 부족하면 근육의 신진대사가 원활하지 않아 경직과 피로가 유발될 수 있음.
• 부갑상선 기능 이상: 칼슘 대사의 이상으로 인해 신경근 전달이 비정상적으로 이루어질 수 있음.
• 전해질 불균형: 칼륨, 칼슘, 마그네슘 등의 전해질이 부족하면 근육 수축 및 이완에 문제가 발생할 수 있음.

 

3) 신경근 접합부 질환

• 근육이 신경 신호를 정상적으로 받아들이지 못하면 비정상적인 긴장 상태가 지속될 수 있음.
• 중증 근무력증(Myasthenia Gravis) 또는 근긴장 이상증(Dystonia)과 연관될 수 있음.

 

4) 독소 및 약물 관련 원인

• 특정 약물(예: 스타틴계 콜레스테롤 저하제, 항정신병 약물)이 근육 긴장을 유발할 수 있음.
• 중금속 중독(예: 납 중독)도 근육의 정상적인 신경 조절을 방해할 수 있음.

 

이처럼 거짓근긴장증의 원인은 매우 다양하며, 따라서 개별적인 원인을 정확히 파악하는 것이 중요하다.

 

 

2. 거짓근긴장증 주요 증상

거짓근긴장증의 증상은 원인에 따라 다르게 나타날 수 있으며, 일반적인 증상은 아래와 같다.

 

1) 근육 경직 및 운동 장애

• 특정 근육이 지속적으로 긴장되어 이완이 어려운 느낌이 듦.
• 근긴장증과 달리 반복적인 운동을 해도 증상이 개선되지 않는 경향이 있음.
• 근육이 뻣뻣하고 유연성이 떨어지며, 보행이나 세밀한 움직임에 어려움이 발생할 수 있음.

 

2) 근육 통증 및 피로

• 지속적인 근육 경직으로 인해 근육통과 피로감이 증가할 수 있음.
• 운동 후 회복이 느려지고, 일상적인 활동 후에도 근육이 과도하게 긴장되는 느낌이 들 수 있음.

 

3) 반사 이상 및 감각 장애

• 신경 손상이 동반된 경우 반사 저하 또는 감각 저하가 나타날 수 있음.
• 손발 저림이나 무감각 등의 증상이 동반될 수도 있음.

 

4) 특정 유발 요인에 따른 증상 악화

• 추운 환경에서는 근육 경직이 심해질 수 있음.
• 스트레스나 피로 누적이 증상을 악화시킬 수 있음.

 

이러한 증상이 지속되거나 점점 악화된다면, 신경과 또는 내분비과에서 정밀 검사를 받아야 한다.

 

 

3. 거짓근긴장증 진단 방법

거짓근긴장증은 근긴장증과 감별해야 하며, 이를 위해 다양한 검사 방법이 활용된다.

 

1) 신경학적 검사

• 근육의 긴장도, 반사 반응, 감각 이상 여부를 평가.
• 특정 근육 그룹이 지속적으로 긴장되는지 확인.

 

2) 근전도 검사

• 근긴장증과의 감별을 위해 근전도를 측정하여 이온 채널 장애 여부를 확인.
• 거짓근긴장증은 근긴장증과 달리 근전도 검사에서 전형적인 근긴장 방전이 나타나지 않는 것이 특징.

 

3) 혈액 검사 및 대사 검사

• 갑상선 기능 검사(TSH, T3, T4): 갑상선 질환 여부 확인.
• 전해질 검사(K+, Ca2+, Mg2+): 전해질 불균형 여부 평가.
• 근육 효소 검사: 근육 손상 여부 확인.

 

4) 유전자 검사(Genetic Testing)

• 특정 유전적 원인이 의심될 경우, 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인할 수 있다.

 

4. 거짓근긴장증 치료 및 관리 방법

거짓근긴장증의 치료는 근본적인 원인을 해결하는 것이 핵심이다. 따라서 정확한 진단 후 적절한 치료 방법을 적용해야 한다.

 

1) 약물 치료

• 신경근 차단제(예: 바클로펜, 티자니딘): 근육 경직을 완화하는 데 도움을 줄 수 있음.
• 항경련제(예: 가바펜틴, 프레가발린): 신경성 근육 경직을 줄이는 데 사용될 수 있음.
• 갑상선 호르몬 대체 요법: 갑상선 기능 저하증이 원인일 경우 치료 효과가 큼.

 

2) 물리치료 및 재활

• 스트레칭 및 근육 이완 운동이 필수적임.
• 온열 요법을 사용하면 근육 경직이 완화될 수 있음.

 

3) 생활 습관 개선

• 전해질 균형을 유지하기 위해 칼륨, 마그네슘, 칼슘이 풍부한 식단을 섭취해야 함.
• 스트레스 관리 및 충분한 수면이 증상 완화에 도움을 줄 수 있음.

 

 

조기 진단과 맞춤형 치료의 중요성

거짓근긴장증은 근육 경직과 유사한 증상을 유발하지만, 근본적인 원인이 다르므로 정확한 진단과 원인별 맞춤 치료가 필수적이다. 신경과 및 내분비과 진료를 통해 조기에 치료하면 증상을 효과적으로 관리할 수 있으며, 적절한 생활 습관과 물리치료를 병행하면 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있다.

 

2025.02.14 - [생활정보/희귀질환] - 선천성 이상근육긴장증, 유전자 돌연변이로 인한 희귀성 근육 질환(선천성 근긴장증)

 

선천성 이상근육긴장증, 유전자 돌연변이로 인한 희귀성 근육 질환(선천성 근긴장증)