생활정보/희귀질환
선천성 중추성 무호흡증(CCHS), 수면 중 자연적인 호흡이 어려운 희귀 질환
선천성 중추성 무호흡증(CCHS), 수면 중 자연적인 호흡이 어려운 희귀 질환 선천성 중추성 무호흡증이란?선천성 중추성 무호흡증(CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome)은 뇌의 호흡 조절 기능에 이상이 생겨 수면 중 자율적인 호흡이 어려운 희귀 질환을 말한다. 보통 신생아기부터 증상이 나타나며, 호흡 부전으로 인해 심각한 저산소증(hypoxia)과 이산화탄소 축적(hypercapnia)이 발생할 수 있다. 이 질환은 주로 PHOX2B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 뇌줄기(brainstem)에서 호흡을 자동으로 조절하는 기능이 손상되는 것이 핵심 원인이라고 보고되고 있다. 정상적인 사람은 수면 중에도 뇌가 이산화탄소 농도를 감지하고 호흡을 자동으로 ..
