히르쉬스프룽병, 창자에 신경 세포가 없다? 선천성 희귀 질환

 

히르쉬스프룽병, 창자에 신경 세포가 없다? 선천성 희귀 질환

 

 

히르쉬스프룽병이란?

히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s Disease)은 대장의 신경절(ganglion cells)이 일부 결핍되어 장운동이 원활하게 이루어지지 않는 선천성 질환이다. 이로 인해 장의 특정 부위가 정상적으로 수축과 이완을 하지 못하고, 심각한 변비와 장폐색을 유발할 수 있다. 신생아 5,000명당 1명 꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 남아에서 더 높은 발병률을 보인다.

 

정상적인 대장은 장 신경총(enteric nervous system)에 의해 조절되며, 음식물이 원활하게 이동할 수 있도록 지속적인 수축과 이완을 반복한다. 하지만 히르쉬스프룽병 환자의 경우 신경절 세포가 부족하거나 완전히 존재하지 않아 대장 운동이 제대로 이루어지지 않으며, 이로 인해 변이 정체되고 심한 복부 팽만과 변비가 발생한다. 심한 경우 장폐색과 장 천공이 발생할 수 있어 조기 진단과 치료가 필수적이다.

 

히르쉬스프룽병은 신경능(neural crest) 세포의 이주 과정에서 발생하는 유전적 결함이 원인으로 알려져 있으며, 특정 유전자 돌연변이와 연관이 있다. 이번 글을 통해서는 히르슈스프룽병의 원인과 주요 증상, 진단 방법 및 치료법을 상세히 알아보고자 한다.

 

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목차

 

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1. 히르쉬스프룽병 원인과 발병 기전

히르쉬스프룽병은 태아 발달 과정에서 장 신경총(enteric nervous system)이 제대로 형성되지 않아 발생하는 질환이다. 대장의 정상적인 신경세포는 신경능(neural crest)에서 유래한 신경절 세포(ganglion cells)로 이루어져 있는데, 이러한 신경세포가 장 전체로 퍼지는 과정에서 특정 부위에서 발달이 멈추게 되면 장운동이 정상적으로 이루어지지 않게 된다.

 

(1) 신경절 결핍의 기전

• 장 운동을 조절하는 마이엔테릭 신경총(Myenteric plexus)과 서브뮤코잘 신경총(Submucosal plexus)이 일부 구간에서 형성되지 않음.
• 신경절이 없는 부위는 지속적으로 수축된 상태를 유지하여 장 내용물이 통과하지 못함.
• 신경절 결핍이 있는 구역 뒤쪽(근위부)에서는 변이 쌓이며 심한 복부 팽만이 발생.

 

(2) 유전적 요인

• RET 유전자 돌연변이: 히르슈스프룽병의 주요 원인 중 하나.
• 상염색체 우성(Autosomal Dominant) 또는 다유전자 유전 방식으로 유전될 수 있음.
• 다운증후군(Down syndrome) 환자에서 발병률이 높음(약 10%에서 동반).

 

히르슈스프룽병은 신경절 결핍 구역의 길이에 따라 단세그먼트형(Short-segment type), 장세그먼트형(Long-segment type), 전 결장형(Total colonic aganglionosis)으로 나뉘며, 결손 구역이 길수록 증상이 더 심각하게 나타난다.

 

 

2. 히르쉬스프룽병 주요 증상

히르쉬스프룽병의 증상은 신생아기부터 나타날 수 있으며, 장 신경절 결핍 부위의 길이와 위치에 따라 경중이 다를 수 있다.

 

(1) 신생아기 증상

• 태변 배출 지연: 정상적으로 신생아는 생후 24~48시간 내에 태변(meconium)을 배출하지만, 히르쉬스프룽병 환자는 배출이 늦거나 없음.
• 복부 팽만: 장운동이 원활하지 않아 가스와 변이 쌓이며 심한 복부 팽만 발생.
• 구토: 장폐색이 심한 경우, 담즙이 섞인 구토(녹색 또는 노란색) 발생.

 

(2) 영유아 및 소아기 증상

• 심한 만성 변비: 지속적인 변비로 인해 배변이 어려움.
• 리본 모양의 변: 장이 좁아져 변이 가늘고 리본처럼 보이는 형태로 나옴.
• 소화 장애: 식욕 감소 및 영양 불균형이 나타날 수 있음.
• 급성 장염(Enterocolitis) 위험 증가: 장내 세균이 축적되면서 염증과 패혈증이 발생할 수 있음.

 

히르쉬스프룽병은 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 합병증(장천공, 패혈증 등)을 초래할 수 있으므로 신속한 진단과 치료가 필수적이다.

 

 

3. 히르쉬스프룽병 진단 방법

히르쉬스프룽병은 임상 증상과 여러 가지 검사를 통해 확진할 수 있다.

 

(1) 직장 수지 검사(Digital Rectal Exam)

• 직장을 촉진했을 때 변이 가득 차 있지만 스스로 배변하지 못하는 경우 의심 가능.

 

(2) 배변 조영술(Barium Enema)

• X-ray 촬영을 통해 신경절이 없는 부위의 좁아진 장과, 그 뒤쪽에서 확장된 장을 확인.

 

(3) 직장 압력 검사(Anorectal Manometry)

• 정상적인 경우 직장에 공기를 주입하면 항문 괄약근이 이완되지만, 히르슈스프룽병 환자는 괄약근 이완 반응이 나타나지 않음.

 

(4) 직장 생검(Rectal Biopsy) - 확진 검사

• 신경절 결핍 여부를 확인하는 가장 정확한 검사.
• 생검을 통해 신경절(ganglion cells)이 존재하는지 조직학적으로 분석.

 

 

4. 히르쉬스프룽병 치료 및 관리 방법

히르슈스프룽병의 유일한 치료법은 외과적 수술을 통해 신경절이 없는 장 부위를 제거하는 것이다.

 

(1) 풀스루 수술(Pull-through Surgery)

• 비정상적인 장 부위를 절제하고, 정상적인 장을 항문과 연결하는 수술.
• 소아에서 가장 많이 시행되는 방법으로, Swenson, Duhamel, Soave 수술법이 있음.

 

(2) 일시적 장루 조성술(Colostomy/Ileostomy)

• 장폐색이 심하거나 감염 위험이 높은 경우, 먼저 일시적으로 장루를 만들어 배변을 돕고 이후에 최종 수술을 진행.

 

(3) 수술 후 관리

• 변비 예방을 위해 고섬유질 식단 유지, 장운동 촉진제 사용.
• 장염 예방을 위한 위생 관리 및 정기적인 병원 검진 필요.

 

 

조기 진단과 치료가 필수적인 질환

히르쉬스프룽병은 조기에 진단하고 적절한 수술을 받으면 정상적인 삶을 영위할 수 있는 질환이다. 태변 배출 지연, 지속적인 변비, 복부 팽만 등의 증상이 보이면 즉시 병원에서 검사를 받아야 하며, 진단 후 빠른 외과적 치료가 필수적이다.

 

수술 후에도 지속적인 관리가 필요하지만, 대부분의 환자는 적절한 치료를 받으면 정상적인 생활이 가능하다. 따라서 부모와 의료진이 협력하여 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 중요하다.