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  • 2025. 2. 18.

    by. sbtmnews

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    하다드 증후군, 무호흡증과 장운동 결핍이 동시에? 희귀 유전 질환

     

     

    하다드 증후군이란?

    하다드 증후군(Haddad Syndrome)은 희귀 유전 질환으로, 선천성 무호흡증(CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome)히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)이 동시에 발생하는 질환이다. 선천성 무호흡증은 자율신경계의 이상으로 인해 수면 중 호흡이 제대로 조절되지 않는 질환이며, 히르슈스프룽병은 대장의 일부 신경이 결핍되어 장운동이 원활하지 않은 질환이다. 이 두 가지 질환이 함께 나타나는 경우를 하다드 증후군이라 부른다.

     

    하다드 증후군은 매우 드문 질환이다. PHOX2B 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로 밝혀졌는데, 이 유전자는 자율신경계 발달에 중요한 역할을 하며, 돌연변이가 발생하면 뇌의 호흡 조절 기능과 장의 신경 발달에 이상이 생긴다. 하다드 증후군을 가진 신생아는 출생 직후 호흡 부전과 장폐색 증상을 보이며, 적절한 치료를 받지 않으면 생존이 어려울 수 있다. 이번 글을 통해서는 하다드 증후군의 원인과 증상, 진단 방법, 치료 및 관리 방법을 상세히 살펴보고자 한다.

     


    목차

       


       

      1. 하다드 증후군 원인과 유전적 요인

      하다드 증후군은 PHOX2B 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질환이다. PHOX2B 유전자는 자율신경계와 말초 신경의 발달에 중요한 역할을 하며, 특히 호흡 조절 기능과 장 신경계(장신경총)의 형성에 관여한다.

       

      (1) PHOX2B 유전자의 역할

      PHOX2B 유전자는 정상적으로 뇌줄기(Brainstem)에서 호흡을 조절하는 뉴런소화기관을 조절하는 신경총(Enteric Ganglia)을 발달시키는 기능을 한다. 그러나 돌연변이가 발생하면 이 기능이 제대로 작동하지 않으며, 다음과 같은 결과를 초래한다.

      • 선천성 무호흡증(CCHS): 수면 중 호흡이 자동으로 조절되지 않아 인공호흡기 지원이 필요함.
      • 히르쉬스프룽병: 장운동을 조절하는 신경이 부족해져 심각한 변비 및 장폐색이 발생함.

       

      (2) 유전적 특징과 발병 경향

      하다드 증후군은 대부분 상염색체 우성(Autosomal Dominant) 방식으로 유전되지만, 가족력이 없는 산발적 돌연변이도 가능하다. PHOX2B 유전자 돌연변이는 정상적으로 20번 반복되는 폴리알라닌(polyalanine) 서열이 이상하게 확장되면서 발생하며, 반복 횟수가 많을수록 질병이 더 심각하게 나타난다. 따라서 하다드 증후군을 조기에 발견하고 적절한 치료를 시행하는 것이 중요하다.

       

       

      2. 하다드 증후군 주요 증상

      하다드 증후군은 주로 신생아기부터 심각한 호흡 문제와 소화기 증상을 동반한다.

       

      (1) 선천성 무호흡증(CCHS) 증상

      • 신생아기부터 자연 호흡이 어렵고, 수면 중 호흡 정지가 나타남.
      • 신경계 이상으로 인해 호흡 반사가 부족하며, 의식이 있는 상태에서도 호흡이 느려질 수 있음.
      • 청색증(Cyanosis): 혈액 내 산소 부족으로 인해 피부와 입술이 푸르게 변함.
      • 낮에는 비교적 정상적인 호흡이 가능하지만, 잠들면 호흡 저하가 심각해짐.
      • 심한 경우 자율신경 이상으로 심장 박동 조절 문제가 발생할 수 있음.

       

      (2) 히르쉬스프룽병 증상

      • 신경절(Ganglion) 결핍으로 인해 대장의 일부가 정상적으로 기능하지 않음.
      • 출생 직후 태변 배출 지연(신생아 태변 정체)이 발생.
      • 심한 변비, 복부 팽만, 구토 등의 증상이 나타남.
      • 장폐색으로 인해 심각한 경우 괴사성 장염(Necrotizing enterocolitis) 위험이 증가할 수 있음.

       

      (3) 기타 자율신경 이상 증상

      • 체온 조절 문제(발한 이상, 저체온)
      • 심장 박동 이상(부정맥)
      • 동공 반사 이상(빛에 대한 반응 감소)
      • 방광 기능 장애(배뇨 장애)

       

      이처럼 하다드 증후군은 생명을 위협할 수 있는 질환이므로, 조기 진단과 치료가 필수적이다.

       

      하다드 증후군, 무호흡증과 장운동 결핍이 동시에? 희귀 유전 질환

       

      3. 하다드 증후군 진단 방법

      하다드 증후군은 임상 증상과 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다.

       

      (1) 임상적 진단

      • 신생아기부터 자연 호흡이 어려운 경우 선천성 무호흡증을 의심.
      • 태변 배출 지연 및 심한 변비가 있는 경우 히르슈스프룽병 검사 시행.
      • 심장 박동 이상, 동공 반사 저하 등의 자율신경 이상 증상 동반 여부 확인.

       

      (2) 유전자 검사

      • PHOX2B 유전자 돌연변이 분석을 통해 확진.
      • 폴리알라닌 반복 서열이 정상보다 길어져 있으면 하다드 증후군으로 진단됨.

       

      (3) 보조 검사

      • 신경절 조직 생검: 히르쉬스프룽병 여부를 확인하기 위해 장 조직 검사 시행.
      • 심장 검사(ECG, 홀터 모니터링): 부정맥이나 심박수 조절 이상 확인.
      • 폐 기능 검사 및 수면다원검사(Polysomnography): 수면 중 호흡 패턴 분석.

       

       

      4. 하다드 증후군 치료 및 관리 방법

      하다드 증후군은 완치가 불가능하지만, 적절한 치료와 관리를 통해 생존율과 삶의 질을 개선할 수 있다.

       

      (1) 호흡 관리

      • 수면 중 인공호흡기(Mechanical Ventilation) 또는 양압환기(Positive Pressure Ventilation) 필수.
      • 트라켄튜브(Tracheostomy, 기관 절개술) 삽입 후 장기적인 호흡 지원 시행.
      • 일부 환자는 횡격막 조율기(Diaphragm Pacemaker)를 이용하여 호흡 조절 가능.

       

      (2) 장 기능 치료

      • 신생아기부터 장폐색이 심한 경우 대장 절제술 및 인공항문(Colostomy) 수술 시행.
      • 식이 조절 및 배변 관리(고섬유식, 장 운동 촉진제 사용).

       

      (3) 기타 치료

      • 부정맥 예방을 위한 심박조율기(Pacemaker) 삽입 가능.
      • 자율신경 이상 치료를 위한 약물 치료 시행.
      • 신경학적 발달 지원(언어 치료, 물리치료 등).

       

       

      조기 진단과 꾸준한 치료가 필수

      하다드 증후군은 생명을 위협하는 심각한 희귀 질환이다. 하지만 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 생존율을 높일 수 있다. 특히 신생아기부터 지속적인 호흡 및 장 기능 관리가 필요하며, 유전적 원인을 고려한 맞춤 치료가 중요하다. 적절한 치료와 지속적인 의료적 관리가 이루어진다면, 하다드 증후군 환자들도 보다 나은 삶을 영위할 수 있다.

       

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