아밀로이드증과 신경병증, 심장과 간, 신경계에 치명적인 희귀 질환

 

아밀로이드증과 신경병증, 심장과 간, 신경계에 치명적인 희귀 질환

 

 

아밀로이드증과 신경병증의 연관성

아밀로이드증(Amyloidosis)은 이상 단백질(아밀로이드)이 조직과 장기에 비정상적으로 축적되는 희귀 질환이다. 아밀로이드 단백질이 체내에 축적되면 조직의 정상적인 기능이 저하되며, 심장이나 신장, 간, 신경계 등에 심각한 영향을 미칠 수 있다. 특히 말초 신경 및 자율신경계에 영향을 미치는 경우 ‘아밀로이드 신경병증(Amyloid neuropathy)’으로 불린다. 이는 감각 이상이나 운동 장애, 자율신경계 문제 등을 유발할 수 있다.

 

아밀로이드증이 신경계에 영향을 미치는 기전은 다양하다. 하지만 대표적으로 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR, hereditary ATTR amyloidosis)과 원발성(AL) 아밀로이드증이 있는데, 유전적 요인이나 단백질 대사의 이상, 면역 체계의 문제 등 여러 요인이 질병 발생에 관여한다. 신경병증을 유발하는 경우에는 사지의 감각 저하나 통증, 근육 위축, 소화기 및 심혈관계 문제가 나타날 수 있다.

 

이번 글을 통해서는 아밀로이드증과 관련된 신경병증의 원인과 주요 증상, 진단 방법, 치료법을 자세히 살펴보고, 환자들이 고려해야 할 치료 및 생활 관리 방법에 대해 설명해 보는 시간을 가져보려 한다.

 

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목차

 

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1. 아밀로이드 신경병증 원인과 유형

아밀로이드증이 신경계에 영향을 미치는 주요 원인은 비정상적인 단백질이 신경 조직에 침착하면서 신경 기능을 손상시키기 때문이다. 원인에 따라 유전성, 후천성(획득성) 아밀로이드증으로 나눌 수 있다.

 

(1) 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증 (hATTR Amyloidosis)

• TTR(트랜스티레틴) 유전자 돌연변이로 인해 아밀로이드 단백질이 생성 및 축적되면서 신경과 장기를 손상하는 질환.
• 주로 부계 유전을 통해 전해지며, 중년 이후에 증상이 발현되는 경우가 많음.
• 말초 신경병증(손발 저림, 감각 저하)과 자율신경병증(혈압 조절 이상, 소화기 장애, 발한 이상)을 유발할 수 있음.

 

(2) 원발성(AL) 아밀로이드증

• 골수에서 형질세포가 비정상적인 면역글로불린 경쇄(light chain)를 생성하면서 발생하는 후천성 질환.
• 다발성 골수종과 연관될 수 있으며, 말초 신경병증 외에도 심장, 신장, 간 기능 장애를 동반하는 경우가 많음.
• 치료하지 않을 경우 빠르게 진행되며, 생명을 위협할 수 있음.

 

(3) 노화 관련 트랜스티레틴 아밀로이드증 (ATTRwt, Wild-type ATTR Amyloidosis)

• 유전자 돌연변이 없이 정상적인 트랜스티레틴(TTR) 단백질이 노화 과정에서 변형되면서 발생.
• 주로 고령층에서 심장을 포함한 여러 장기에 영향을 미치며, 일부 환자에서는 신경병증도 동반될 수 있음.

 

이처럼 아밀로이드증이 신경병증을 유발하는 기전과 원인은 다양하고, 유형에 따라 증상 및 치료 방법도 달라진다.

 

 

2. 아밀로이드 신경병증 주요 증상

아밀로이드증과 관련된 신경병증은 말초 신경 및 자율신경계를 침범할 수 있으며, 증상의 범위가 넓고 점진적으로 악화된다.

 

(1) 말초 신경병증 (Peripheral Neuropathy)

• 감각 이상: 손발 저림, 통증, 따끔거림, 감각 저하.
• 운동 장애: 근력 약화, 근육 위축, 보행 장애.
• 좌우 대칭적 진행: 대개 발부터 시작해 점차 상체로 증상이 확산됨.

 

(2) 자율신경병증 (Autonomic Neuropathy)

• 혈압 이상: 기립성 저혈압(일어설 때 어지러움, 실신).
• 소화 장애: 변비, 설사, 위장 무력증(Gastroparesis).
• 발한 이상: 땀이 과도하게 나거나 거의 나지 않는 증상.
• 방광 및 성기능 장애: 배뇨 장애, 발기부전.

 

이러한 증상들은 점진적으로 악화될 수 있으며, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 일상생활에 심각한 영향을 미칠 수 있다.

 

 

3. 아밀로이드 신경병증 진단 방법

아밀로이드증과 신경병증을 진단하기 위해서는 정확한 병력 청취나 신체검사, 혈액 및 조직 검사, 영상 검사 등이 필요하다.

 

(1) 신경 기능 검사

• 신경전도 검사(NCS, Nerve conduction study): 신경 손상의 정도를 평가.
• 근전도(EMG, Electromyography): 근육 및 신경 기능 분석.

 

(2) 혈액 및 소변 검사

• 트랜스티레틴(TTR) 유전자 검사: 유전성 ATTR 아밀로이드증 감별.
• 면역글로불린 경쇄(Free light chain) 검사: 원발성(AL) 아밀로이드증 감별.

 

(3) 조직 생검 (Biopsy)

• 피부, 신경 조직, 심장, 신장 등에서 조직을 채취하여 아밀로이드 침착 여부 확인.
• **콩고레드 염색(Congo red stain)**을 사용하여 아밀로이드 단백질 확인.

 

(4) 영상 검사

• 심장 MRI, 신경 초음파, PET-CT 등을 활용하여 장기 침범 여부 평가.

 

 

4. 아밀로이드 신경병증 치료 및 관리 방법

현재 아밀로이드 신경병증의 치료는 원인 질환을 치료하는 것과 증상을 완화하는 대증 치료가 병행된다.

 

(1) 원인 치료

• 유전성 hATTR 아밀로이드증:
  • 트랜스티레틴 억제제(TTR stabilizers): 타파미디스(Tafamidis), 디푸뉴사(Diflunisal)
  • 유전자 침묵 치료제: 파티시란(Patisiran), 이녹시란(Inotersen)
  • 간 이식: 유전자 돌연변이 환자에서 시행 가능
• 원발성 AL 아밀로이드증:
  • 화학요법(말단 경쇄 생성 억제)
  • 조혈모세포 이식(일부 환자 대상)

 

(2) 신경병증 증상 완화

• 통증 조절: 항경련제(가바펜틴, 프레가발린), 항우울제(듀록세틴)
• 혈압 관리: 기립성 저혈압 치료제(미도드린, 플루드로코르티손)
• 소화기 증상 완화: 위장운동 촉진제(메토클로프라미드)

 

 

조기 진단과 적극적인 치료가 중요

아밀로이드증과 관련된 신경병증은 치료가 어렵고 진행이 빠를 수 있으므로 조기 진단과 적절한 치료가 필수적이다. 특히 유전적 요인과 후천적 질환을 고려하여 개별 맞춤 치료를 시행하는 것이 중요하며, 생활습관 개선과 신경 보호 치료도 병행해야 한다.