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생활정보/희귀질환

폐포 미세 결석증, 폐 속에 돌이 생기는 희귀 질환 목차  1. 폐포 미세 결석증(Pulmonary Alveolar Microlithiasis)이란?폐포 미세 결석증(Pulmonary Alveolar Microlithiasis, 이하 PAM)은 폐포(허파꽈리)에 미세한 석회화 결절이 광범위하게 형성되는 희귀 유전 질환이다. PAM은 일반적인 폐질환과는 달리 환자가 초기에 별다른 증상을 느끼지 못하는 경우가 많아, 질병이 상당히 진행된 후에야 발견되는 특징이 있다. 그러나 시간이 지남에 따라 폐 조직이 점점 굳어지고 기능이 저하되면서 호흡곤란과 폐섬유화 등의 심각한 문제를 유발할 수 있다. 이 질환은 전 세계적으로 매우 드물며, 대부분 SLC34A2 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. S..

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크리글러-나자르 증후군, 빌리루빈 분해 효소 문제로 발생하는 희귀 간 질환 목차  1. 크리글러-나자르 증후군이란?크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome, CNS)은 빌리루빈 대사의 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 빌리루빈은 적혈구가 분해될 때 생성되는 노폐물로, 간에서 효소 작용을 거쳐 수용성 형태로 변환된 후 담즙을 통해 배출된다. 그러나 크리글러-나자르 증후군을 가진 환자는 이 과정에서 중요한 역할을 하는 효소인 UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제(UGT1A1)의 결핍 또는 기능 저하로 인해 비포합 빌리루빈(간에서 처리되지 않은 형태)이 체내에 축적된다. 이로 인해 신생아 황달이 지속되거나 심할 경우 뇌성 황달(핵황달, kernicterus)로 발전하여 신경계 손상을..

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카그라스 증후군, 자신의 가족을 가짜로 인식하는 희귀 망상 질환 목차  1. 가족을 가짜로 인식하는 기이한 증상사람들은 일반적으로 가족이나 친구, 지인을 만나면 자연스럽게 그들을 알아보고 감정을 공유한다. 하지만 만약 누군가가 자신이 잘 알고 있는 가족을 보고도 "저 사람은 가짜다"라고 확신한다면 어떨까? 이는 단순한 착각이 아니라, 신경학적 이상으로 인해 발생하는 ‘카그라스 증후군(Capgras Syndrome)’이라는 희귀한 신경 질환의 특징적인 증상이다. 카그라스 증후군을 가진 환자는 부모나 배우자, 형제자매 또는 가까운 친구를 봤을 때, 겉모습은 동일하지만 그 사람이 다른 존재로 바뀌었다고 믿는다. 이들은 "내 아내가 저 여자가 아니다", "우리 어머니를 누군가가 대체했다"는 확신을 갖게 된다. ..

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다발성 경화증과 혼동될 수 있는 키아리 기형 비교(차이점, 진단, 치료 방법) 목차  1. 다발성 경화증과 키아리 기형 혼동되는 이유다발성 경화증(Multiple Sclerosis, 이하 MS)과 키아리 기형(Chiari Malformation)은 모두 중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 신경 질환으로, 일부 증상이 유사하게 나타날 수 있다. MS는 자가면역 질환으로, 면역계가 신경을 보호하는 수초(Myelin Sheath)를 공격하여 신경 신호 전달에 장애를 일으킨다. 반면, 키아리 기형은 뇌 구조 이상으로 인해 소뇌의 일부가 두개골 아래로 내려가면서 신경과 뇌척수액(CSF)의 흐름을 방해하는 질환이다. 이 두 질환은 두통과 어지러움, 감각 이상, 운동 장애, 피로감 등의 증상을 공유할 수 있어 감별 ..

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키아리 기형, 뇌 구조 이상이 유발하는 신경 증상(원인, 증상, 치료 방법) 목차  1. 키아리 기형이란?키아리 기형(Chiari Malformation)은 뇌 구조의 이상으로 인해 소뇌의 일부가 두개골 아래쪽(대후두공, Foramen Magnum)을 통해 척추관으로 내려오는 희귀 신경 질환을 말한다. 이로 인해 뇌척수액(CSF)의 흐름이 방해받고, 신경 기능이 손상되면서 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 키아리 기형은 선천적으로 발생하는 경우가 많지만, 일부 환자에서는 후천적으로 두개골 기형이나 외상, 뇌척수액 감소 등으로 인해 발생할 수도 있다. 증상은 환자마다 다르게 나타나며, 두통과 어지러움, 감각 이상, 운동 장애 등 신경계 전반에 걸친 영향을 미칠 수 있다. 이번 글을 통해서는 키아리 ..

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신경근육 질환과 자가면역 질환의 차이점 및 연관성(진단, 치료 방법) 목차  1. 신경근육 질환과 자가면역 질환의 관계인체의 운동 기능은 신경계와 근육계가 조화롭게 작동해야 원활하게 이루어진다. 그러나 다양한 질환으로 인해 신경과 근육의 기능이 저하되거나 면역계의 이상 반응이 발생하면 신체가 정상적으로 움직일 수 없게 된다. 신경근육 질환(Neuromuscular Diseases, NMD)은 신경계(중추신경계 및 말초신경)와 근육의 이상으로 인해 근력 저하나 근육 위축, 운동 장애 등을 유발하는 질환이다. 대표적인 신경근육 질환에는 근위축성 측삭경화증(ALS)이나 척수성 근위축증(SMA), 길랭-바레 증후군(GBS), 중증 근무력증(MG) 등이 있다. 반면, 자가면역 질환(Autoimmune Diseas..

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항합성효소증후군, 희귀 자가면역 근육병(원인, 증상, 치료 방법) 목차  1. 항합성효소증후군(Anti-Synthetase Syndrome)이란?자가면역 질환은 면역계가 정상적인 신체 조직을 적으로 인식하고 공격하는 질환을 말한다. 그중에서도 '안타신탁린 항체 뇌염(Anti-Synthetase Syndrome, ASSD)'은 희귀한 자가면역 근육병으로, 신경계와 근육을 동시에 공격하는 특징을 가지고 있다. 이 질환은 'tRNA 합성효소(Aminoacyl-tRNA Synthetase)'에 대한 자가항체가 생성되면서 발생하며, 염증성 근육병증(Myositis)이나 간질성 폐질환(ILD), 관절염, 레이노 현상(Raynaud’s phenomenon), 기계적 손 증후군(Mechanic’s Hands) 등의 다..

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한랭글로불린혈증, 낮은 온도에서 혈액이 응고되는 희귀 질환(증상, 치료법) 목차  1. 한랭글로불린혈증이란?우리 몸 속의 혈액은 체온을 일정하게 유지하는 환경에서 원활하게 순환한다. 하지만 일부 사람들은 특정 조건에서 혈액 내 단백질이 비정상적으로 응고되는 질환을 겪는다. 그중 하나가 한랭글로불린혈증(Cryoglobulinemia)으로, 이는 낮은 온도에서 혈액 내 단백질(한랭글로불린, Cryoglobulin)이 응고되면서 혈관 내 혈류 장애를 유발하는 희귀 혈액 자가면역 질환이다. 이 질환은 혈액 순환이 원활하게 이루어져야 하는 말초 혈관(손, 발, 코, 귀 등)에서 특히 심각한 영향을 미치며, 혈액이 응고되면서 혈관이 막혀 조직 손상, 피부 발진, 관절통, 신경계 이상 등 다양한 증상을 유발할 수 있..

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만성 피로 증후군 환자들에게 나타나는 염증 반응 및 자가면역 반응 목차  만성 피로 증후군(CFS)과 면역 반응의 연관성만성 피로 증후군(Chronic Fatigue Syndrome, 이하 CFS)은 극심한 피로와 다양한 신체 증상을 유발하는 질환이다. 현재까지 명확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 최근 연구들은 CFS가 단순한 피로 문제가 아니라, 면역계의 이상 반응과 밀접한 연관이 있음을 시사하고 있다. 특히 자가면역 반응과 염증 반응이 주요한 역할을 한다는 점에서 많은 관심을 받고 있다. 자가면역 반응이란, 신체의 면역계가 외부 병원균이 아닌 자기 자신의 세포나 조직을 공격하는 현상을 말한다. 이는 신체가 자신의 일부를 유해한 존재로 잘못 인식하여 면역 반응을 촉진하면서 다양한 염증성 반응을 일으키게 ..

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만성 피로 증후군과 자가면역 질환의 연관성 및 면역학적 원인 분석 목차  1. 만성 피로 증후군(Chronic Fatigue Syndrome)이란?만성 피로 증후군(Chronic Fatigue Syndrome, 이하 CFS), 또는 근육통성 뇌척수염(Myalgic Encephalomyelitis, ME)은 심한 피로감이 6개월 이상 지속되며, 휴식을 취해도 회복되지 않는 만성적인 질환이다. 이 질환을 가진 환자들은 신체적, 정신적 피로뿐만 아니라 근육통, 기억력 감퇴, 수면 장애, 두통, 어지러움, 면역 기능 저하 등의 다양한 증상을 경험할 수 있다. CFS의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았다. 하지만 최근 연구에 따르면 자가면역 반응과 면역 체계의 이상이 주요 원인일 가능성이 높다는 점이 보고되고 ..

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면역 체계가 뇌혈관에 미치는 영향, 뇌혈관과 자가면역 반응의 관계 목차  1. 뇌혈관과 면역 체계 상호작용뇌혈관은 뇌 조직에 산소와 영양분을 공급하는 중요한 역할을 하며, 신체에서 가장 정교하게 조절되는 혈관 시스템 중 하나이다. 특히, 뇌는 '혈뇌장벽(Blood-Brain Barrier, BBB)'이라는 특수한 보호 장벽을 가지고 있어 외부 병원체나 독소로부터 신경 조직을 보호한다. 하지만 면역 체계가 정상적으로 작동하지 않을 경우, 자가면역 반응이 뇌혈관을 직접 공격하거나 혈뇌장벽을 손상시켜 다양한 신경학적 질환을 유발할 수 있다. 자가면역 반응(autoimmune response)은 면역 체계가 외부 침입자로부터 신체를 보호하는 과정에서, 정상적인 세포와 조직을 적으로 오인하고 공격하는 현상을 말한..

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자가면역성 뇌혈관염, 스스로 뇌혈관을 공격하는 자가면역 희귀 질환 목차  1. 자가면역성 뇌혈관염이란?자가면역성 뇌혈관염(Autoimmune Cerebral Vasculitis)은 면역 체계가 뇌의 혈관을 공격하여 염증을 유발하는 희귀한 자가면역 질환이다. 일반적으로 면역 체계는 외부 병원체로부터 신체를 보호하는 역할을 한다. 하지만 자가면역 질환이 발생하면 정상적인 혈관조직을 적으로 오인하여 공격하게 된다. 그 결과, 뇌혈관의 염증과 협착(혈관이 좁아지는 현상)이 발생하여 혈류가 감소하고, 심하면 뇌졸중(뇌경색 또는 뇌출혈)까지 유발할 수 있게되는 것이다. 자가면역성 뇌혈관염은 비교적 드문 질환으로, 증상이 뚜렷하지 않고 서서히 진행되는 경우가 많아 조기 진단이 매우 어렵다. 또한, 두통이나 어지러움,..

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후천성 표피수포증, 피가 나는 수포를 동반하는 희귀 질환 목차  1. 후천성 표피수포증이란?후천성 표피수포증(Acquired Epidermolysis Bullosa)은 성인이 된 후에 발생하는 희귀한 피부질환으로, 피부에 심한 물집과 출혈성 수포를 유발하는 것이 특징이다. 이 질환은 일반적으로 유전적 요인으로 발생하는 선천성 표피수포증(Epidermolysis Bullosa)과는 다르게, 면역 체계의 이상 반응으로 인해 후천적으로 발병한다. 정상적인 피부는 여러 층으로 구성되어 있으며, 표피와 진피가 단단히 결합되어 있다. 하지만 후천성 표피수포증 환자의 경우, 자가면역 반응으로 인해 표피와 진피 사이의 결합을 유지하는 단백질(예: 콜라겐 VII, 래미닌-332 등)이 손상된다. 그 결과, 조금만 마찰이..

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뇌질환과 자가면역 반응 관계, 내 면역 체계가 나의 신경계를 공격할 때 목차  1. 뇌와 면역 체계의 복잡한 상호작용뇌는 인체의 가장 중요한 기관 중 하나이다. 감각과 운동, 인지, 감정을 조절하는 역할을 하는데, 일반적으로 뇌는 혈뇌장벽(Blood-Brain Barrier, BBB)이라는 보호막에 의해 외부 병원체나 면역 세포의 침입으로부터 방어된다. 그러나 특정한 상황에서 면역 체계가 오작동하면 자가면역 반응(autoimmune response)이 발생하여 뇌 조직과 신경세포를 직접 공격하게 된다. 자가면역 반응이란 원래는 외부 병원체(예: 바이러스, 박테리아)를 공격해야 할 면역 체계가 정상적인 신체 조직을 외부 침입자로 오인하여 공격하는 현상을 말한다. 특히 뇌에서 발생하는 자가면역 반응은 신경세..

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시냅스 자가항체 뇌염, 내 면역 반응이 나의 뇌신경을 공격하는 병 목차  1. 시냅스 자가항체 뇌염이란?시냅스 자가항체 뇌염(Synaptic Autoantibody Encephalitis)이란, 신경 세포 간 신호 전달을 담당하는 시냅스를 표적으로 하는 자가면역성 뇌염을 말한다. 정상적인 면역 체계는 외부의 병원체를 공격하여 신체를 보호하지만, 이 질환에서는 면역 체계가 오작동하여 뇌신경을 공격하는 자가항체(autoantibody)를 생성하게 된다. 그 결과, 신경 신호 전달이 손상되고 다양한 신경학적 및 정신과적 증상이 나타난다. 이 질환은 일반적으로 특정 단백질(예: NMDA 수용체, LGI1, CASPR2)을 표적으로 하는 항체가 형성되면서 발생하게 되는데, 특히 NMDA 수용체 뇌염은 비교적 잘 ..

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자동 양조 증후군(Auto-Brewery Syndrome), 체내에서 알코올이 자동으로 생성되는 희귀 질환 목차  1. 자동 양조 증후군(Auto-Brewery Syndrome)이란?자동 양조 증후군(Auto-Brewery Syndrome, 이하 ABS)은 극히 드문 대사 질환으로, 몸속에서 자연적으로 알코올(에탄올)이 생성되는 현상을 특징으로 한다. 보통 우리의 몸은 섭취한 탄수화물을 포도당으로 분해하여 에너지원으로 사용한다. 하지만 ABS를 가진 사람의 장내에서는 탄수화물 일부가 발효되며 에탄올이 생성된다. 이는 장내 미생물의 이상 증식 때문으로, 특히 효모균(예: 사카로마이세스 세레비시아[Saccharomyces cerevisiae])이 주된 원인으로 꼽히고 있다. 이 균은 맥주, 빵, 와인 등의 ..

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신경 베체트병과 유사한 다발성 경화증 감별 진단법 및 사례 목차  신경 베체트병과 다발성 경화증의 유사점과 감별 진단의 필요성신경 베체트병(Neuro-Behçet's Disease, NBD)과 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)은 모두 중추신경계(CNS)를 침범하는 자가면역 질환으로, 염증성 병변을 일으켜 신경 기능 저하를 초래하게 된다. 두 질환 모두 두통이나 시신경염, 감각 이상, 운동 장애, 인지 기능 저하 등의 증상을 보이며, MRI 검사에서 비슷한 뇌병변이 발견될 수 있어 감별 진단이 쉽지 않은 것이 현실이다. 그러나 신경 베체트병과 다발성 경화증은 발병 원인나 병리 기전, 예후, 치료 반응이 다르므로 정확한 감별 진단이 필수적이다. 잘못된 진단은 환자에게 불필요한 면역억제..

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신경 베체트병(Neuro-Behçet's Disease), 뇌/신경계를 공격하는 희귀 베체트병 변종(증상, 치료 방법) 목차  베체트병과 신경 베체트병?베체트병(Behçet’s Disease)은 전신에 염증을 일으키는 만성 자가면역 질환이다. 주로 구강 궤양이나 생식기 궤양, 피부 발진, 눈 염증(포도막염) 등의 증상을 유발하게 된다. 이 질환은 면역계가 혈관을 공격하는 '혈관염(Vasculitis)'의 한 형태로, 중동과 터키, 일본 등에서 높은 발병률을 보이고 있다. 베체트병의 다양한 임상 양상 중에서도 가장 드물게 발생하는 변종이 바로 '신경 베체트병(Neuro-Behçet’s Disease, NBD)'이다. 신경 베체트병은 베체트병이 중추신경계(CNS)를 침범하여 뇌와 척수를 공격하는 형태이며, ..

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칸디다 증후군, 만성 칸디다 감염이 면역계에 미치는 영향(증상, 치료 방법) 목차  칸디다 감염과 면역계의 관계사람 몸 속에는 수많은 미생물이 존재한다. 그중에서도 '칸디다균(Candida)'은 흔히 발견되는 효모균(진균) 중 하나다. 칸디다는 정상적으로 입이나 장, 피부, 생식기 등에서 공생하며, 면역계가 건강한 상태에서는 문제가 되지 않지만, 면역 체계가 약해지거나 특정한 환경이 조성될 경우 칸디다균이 과하게 증식 하면서 다양한 건강 문제를 유발할 수도 있다. 일부 연구에서는 만성적인 칸디다 감염이 면역계에 지속적으로 영향을 미치고, 자가면역 질환 및 만성 염증과 연관될 가능성이 있다는 점이 밝혀졌다. 이를 '칸디다 증후군(Candida Syndrome)'이라고 부르며, 아직까지 공식적인 의학적 진단..

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장 건강과 자가면역 질환의 관계(면역 체계, 장내 미생물) 목차  장 건강과 자가면역 질환 관련성사람의 몸 안에는 약 39조 개의 미생물이 존재한다. 그중 대부분은 '장의 미생물총(Gut Microbiota)'이란 것을 형성하고 있다. 장내 미생물은 단순히 소화를 돕는 역할을 하는 것이 아니고, 면역 체계를 조절하고 염증 반응을 조절하는 중요한 기능을 한다. 최근 연구 자료에 따르면, 장 건강이 자가면역 질환의 발병과 진행에 큰 영향을 미칠 수 있음이 밝혀지고 있다. 자가면역 질환은 면역계가 정상적인 세포와 조직을 외부 침입자로 오인하여 공격하는 질환을 말한다. 대표적인 자가면역 질환으로는 루푸스(SLE)나 류마티스 관절염(RA), 강직성 척추염(AS), 다발성 경화증(MS), 염증성 장질환(IBD) 등..

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MOGAD의 최신 연구 동향 및 새로운 치료 방법 목차  MOGAD의 정체, 주목받는 이유MOG 항체 연관 질환(MOGAD, Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody Disease)은 비교적 최근에 밝혀진 자가면역 신경 질환이다. 이는 중추신경계(CNS)의 수초(Myelin)를 공격하는 MOG(Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein) 항체가 원인으로 보고되어 있다. 이 질환은 시신경염(Optic Neuritis)이나 급성 파종성 뇌척수염(ADEM), 횡단성 척수염(Transverse Myelitis), 뇌간염(Brainstem Encephalitis) 등의 다양한 형태로 발병할 수 있다. 과거에는 MOGAD가 다발성 경화증(MS)이나 시신경..

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MOG 항체 연관 질환(MOGAD)의 증상 및 진단, 치료 방법 목차  MOG 항체 연관 질환(MOGAD)이란?사람 몸 안의 신경계는 수많은 신경 세포와 이를 둘러싼 보호막(수초, Myelin)으로 구성되어 있다. 이 수초라는 것은 신경 신호를 빠르게 전달하는 역할을 하며, 신경계가 정상적으로 작동하는데 반드시 필요하다. 그러나 자가면역 반응으로 인해 면역계가 수초를 공격하면 다양한 신경 질환이 발생할 수 있다. 대표적인 질환으로는 다발성 경화증(MS)이 있고, 최근 들어서는 'MOG 항체 연관 질환(MOGAD, Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody Disease)'이라는 비교적 희귀한 질환이 주목받고 있다. MOGAD는 MOG(Myelin Oligodendro..

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매우 드물게 발생하는 자가면역 질환과 그에 따른 증상들 목차  자가면역 질환이란?사람 몸의 면역 체계는 외부에서 침입한 바이러스나 세균을 감지하고 공격하는 중요한 역할을 하고 있다. 하지만 때때로 면역 체계가 정상적인 기능을 하지 못하고 자신의 신체 조직을 '적'으로 인식하여 공격하는 질환이 발생한다. 이를 '자가면역 질환(Autoimmune Disease)'이라고 부른다. 자가면역 질환은 흔히 류마티스 관절염이나 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 질환이 대표적으로 알려져 있다. 하지만 전 세계적으로 '매우 드문 희귀한 자가면역 질환도 존재'한다. 이런 희귀 질환들은 진단 자체가 어렵고 연구도 충분하게 이루어지지 않은 경우가 많아 환자들이 치료 방법을 찾기 어렵다. 이번 글을 통해서는 상대적으로 잘 알려지지..

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희귀 질환 '소섬유신경병증' 원인, 증상 및 치료 방법 목차  1. 소섬유신경병증이란?우리 신체의 신경계는 감각, 운동, 자율신경 기능을 조절하는 중요한 역할을 하고 있다. 신경은 기능과 크기에 따라 다양한 종류로 나뉘고, 그중에서도 ‘소형 신경섬유(Small Fiber)’는 피부나 장기, 혈관 등에 퍼져 있어 온도와 통증 감각을 담당하는 중요한 역할을 한다. 하지만 이러한 신경섬유에 이상이 생기면 '소섬유신경병증(Small Fiber Neuropathy)'이라는 질환이 발생할 수도 있다. 소섬유신경병증은 말초 신경병증(Peripheral Neuropathy)의 한 형태로, 주로 작은 신경섬유에 손상이 가해져 이상 감각, 자율신경계 장애, 극심한 통증 등을 유발하게 된다. 이 질환은 특정 원인이 명확하지..